Rối loạn chuyển hóa Glucid

Glucid đóng vai trò quan trọng như nguồn nguyên liệu chính cung cấp năng lượng cho cơ thể. Bất kỳ sự bất thường nào trong quá trình chuyển hóa Glucid đều có thể gây ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe. Những rối loạn liên quan đến chuyển hóa Glucid có thể tác động đến người bệnh ở nhiều mức độ khác nhau. Trong bài viết này, Dược sĩ Tuấn sẽ chia sẻ thông tin chi tiết về các rối loạn chuyển hóa Glucid và những vấn đề liên quan để giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh lý này.

Rối loạn chuyển hóa Glucid giảm Glucose máu

Rối loạn chuyển hóa Glucid giảm Glucose máu là tình trạng trong đó nồng độ glucose trong máu giảm xuống dưới 80 mg/dL.

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa Glucid giảm Glucose máu

1. Rối loạn chuyển hóa Glucid do giảm cung cấp glucose
   • Nguyên nhân thường do chế độ ăn không đủ hoặc tình trạng nhịn đói kéo dài.
2. Kém hấp thu glucose ở ruột
   • Do thiếu các enzym từ tụy hoặc ruột để phân giải carbohydrate.
   • Diện tích hấp thu ở ruột bị suy giảm, có thể gặp trong các bệnh lý như tắc ruột hoặc sau phẫu thuật cắt đoạn ruột.
   • Quá trình phosphoryl hóa trong tế bào ruột bị rối loạn, thường liên quan đến viêm ruột mạn tính hoặc ngộ độc.
   • Bẩm sinh thiếu enzym chuyển hóa galactose trong sữa thành glucose.
3. Rối loạn chuyển hóa glucose và glycogen ở gan
   • Lượng glycogen dự trữ trong gan giảm, đặc biệt khi gan bị tổn thương.
   • Thiếu hụt enzym bẩm sinh cần cho việc chuyển glycogen thành glucose.
   • Khả năng tân tạo glucose của cơ thể suy giảm.
4. Gia tăng tiêu thụ glucose
   • Xảy ra trong các hoạt động tiêu tốn nhiều năng lượng như lao động nặng, sốt kéo dài hoặc sự phát triển của khối u ác tính.
5. Tăng đào thải glucose qua thận
   • Bẩm sinh thiếu enzym trong quá trình tái hấp thu glucose ở ống lượn gần của thận.
   • Ngộ độc hoặc enzym hexokinase bị ức chế khiến glucose không được tái hấp thu, dẫn đến đào thải qua nước tiểu.
6. Rối loạn điều hòa đường huyết
   • Tăng tiết insulin: Thường gặp ở người sau phẫu thuật cắt dạ dày, tiền đái tháo đường hoặc béo phì.
   • Suy giảm chức năng tuyến nội tiết: Các rối loạn ở tuyến yên, vỏ thượng thận, hoặc thiếu hụt tế bào alpha của tụy làm giảm tiết hormon tăng đường huyết.

Hậu quả của rối loạn chuyển hóa Glucid giảm Glucose máu

Giai đoạn thích nghi

Rối loạn chuyển hóa Glucid giảm Glucose máu, lượng glucose-6-phosphate (G6P) trong tế bào cũng giảm, gây ra tín hiệu kích thích cảm giác đói.

Phản ứng nội tiết: Hệ nội tiết được kích hoạt để tăng glucose máu thông qua việc giải phóng catecholamine, dẫn đến:

• Tim đập nhanh, tăng huyết áp.
• Co mạch ngoại vi, làm da trở nên nhợt nhạt.
• Tăng tiết mồ hôi.
• Giãn đồng tử, gây hiện tượng hoa mắt, nhìn mờ.

Các triệu chứng toàn thân khác: Người bệnh có thể cảm thấy mệt mỏi, đau đầu.

Khi glucose máu < 50 mg/dL: Hệ phó giao cảm được kích thích, gây ra:

• Tim đập chậm, có nguy cơ ngất xỉu.
• Tăng nhu động dạ dày và ruột.

Giai đoạn mất bù

Nếu nồng độ glucose trong máu tiếp tục giảm mà không được điều chỉnh, các tế bào thần kinh trung ương, đặc biệt là vỏ não, sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng, gây ra các biểu hiện như:

• Rối loạn thị giác: Chóng mặt, nhìn đôi, hoặc xuất hiện ảo giác.
• Rối loạn ngôn ngữ: Gặp khó khăn trong việc phát âm, nói líu lưỡi.
• Rối loạn vận động: Run rẩy, liệt nửa người, co giật, hoặc hôn mê.

Rối loạn chuyển hóa Glucid tăng Glucose máu

Rối loạn chuyển hóa Glucid tăng Glucose máu được xác định khi nồng độ glucose trong máu lúc đói vượt quá 126 mg/dL.

Nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa Glucid tăng Glucose máu

• Sau bữa ăn: Rối loạn chuyển hóa Glucid tăng Glucose máu thường xảy ra sau khi ăn, đặc biệt là các bữa ăn chứa nhiều disaccharide hoặc monosaccharide.
• Giảm tiêu thụ glucose: Có thể gặp trong các tình trạng như ngạt hoặc hôn mê.
• U não: Làm cho trung tâm B trở nên kém nhạy cảm với insulin.
• Kích thích thần kinh giao cảm: Dẫn đến tăng tiết catecholamine, khiến cơ thể ưu tiên sử dụng các nguồn năng lượng thay thế thay vì glucose.

Bệnh đái tháo đường

• Typ 1: Do thiếu hụt insulin.
• Typ 2: Do giảm đáp ứng của tế bào với insulin.

Các bệnh lý tuyến nội tiết khác

• Tăng corticoid: Kích thích quá trình tân tạo glucose ở gan.
• Tăng các hormon khác: Nồng độ cao kéo dài của hormon tuyến giáp, prolactin, và đặc biệt là hormon tăng trưởng (GH) có thể dẫn đến giải phóng quá mức insulin từ tế bào β tuyến tụy, lâu dần gây giảm khả năng tiết insulin.

Hậu quả của rối loạn chuyển hóa Glucid tăng Glucose máu

Tăng glucose máu sinh lý hoặc tạm thời

• Không gây độc trực tiếp cho tế bào nhưng làm tăng áp lực thẩm thấu, gây tiểu nhiều và mất các ion như natri (Na+) và kali (K+).
• Khi nồng độ glucose máu vượt ngưỡng tái hấp thu của thận, glucose sẽ xuất hiện trong nước tiểu (đái ra glucose).

Rối loạn chuyển hóa Glucid tăng Glucose máu do rối loạn nội tiết

• Hậu quả nghiêm trọng hơn, có thể gây tổn thương các cơ quan và hệ thống trong cơ thể.

Rối loạn chuyển hóa Glucid tăng Glucose máu gây đái tháo đường

Đái tháo đường là một nhóm bệnh lý rối loạn chuyển hóa Glucid đặc trưng bởi tình trạng tăng glucose trong máu, do sự thiếu hụt bài tiết insulin, rối loạn hoạt động của insulin, hoặc kết hợp cả hai yếu tố này.

Phân loại

• Đái tháo đường typ 1: Do sự phá hủy tế bào β của tuyến tụy, dẫn đến thiếu hụt hoàn toàn insulin.
• Đái tháo đường typ 2: Xảy ra khi có sự thiếu hụt insulin trên nền tảng kháng insulin.
• Đái tháo đường thai kỳ: Được chẩn đoán trong giai đoạn 2 và 3 của thai kỳ, nhưng không phải là đái tháo đường thực sự.
• Các dạng đái tháo đường đặc hiệu khác: Bao gồm hội chứng đái tháo đường do đơn gen, bệnh lý tuyến tụy ngoại tiết, đái tháo đường do thuốc và hóa chất.

Đái tháo đường typ 1

Cơ chế bệnh sinh: Tế bào β của tuyến tụy bị phá hủy do cơ chế tự miễn.

• Đái tháo đường typ 1 là một bệnh lý tự miễn mãn tính, thường xảy ra ở những người có hệ gen nhạy cảm, đặc biệt là HLA-DR3 và HLA-DR4.
• Yếu tố môi trường: Virus, chế độ ăn uống, và điều kiện sống có thể kích hoạt quá trình bệnh lý ở những người có hệ gen nhạy cảm.
• Dưới ảnh hưởng của các yếu tố môi trường, hệ miễn dịch bị kích hoạt và tấn công vào đảo tụy, gây thâm nhiễm tế bào viêm bao gồm bạch cầu đơn nhân, đại thực bào và tế bào T độc, dẫn đến viêm đảo tụy.
• Tiền đái tháo đường: Các kháng thể tự miễn chống lại tế bào β tụy xuất hiện trong máu. Quá trình phá hủy tế bào β có thể kéo dài từ vài tháng đến vài năm.
• Đái tháo đường thực sự: Khi triệu chứng lâm sàng xuất hiện, hầu hết các tế bào β của đảo tụy đã bị phá hủy (>80%), dẫn đến sự thiếu hụt insulin nghiêm trọng, và khả năng tiết insulin còn lại rất ít, tiếp tục giảm dần.

Hậu quả gây ra thiếu hụt insulin tuyệt đối

Rối loạn chuyển hóa tế bào khi thiếu insulin

• Glucose không thể được hấp thu vào tế bào.
• Glycogen dự trữ ở gan và cơ bị phân giải.
• Chất béo và protein được phân giải để tạo ra năng lượng.

Các triệu chứng lâm sàng

• Ăn nhiều: Vì tế bào không có glucose để sản xuất năng lượng, người bệnh cảm thấy đói.
• Uống nhiều: Glucose máu tăng cao làm tăng áp lực thẩm thấu ngoài tế bào, kéo nước ra khỏi tế bào, gây cảm giác khát.
• Đái nhiều: Glucose máu tăng cao làm thải glucose ra ngoài qua nước tiểu, gây đa niệu thẩm thấu.
• Gầy nhanh: Tăng tân tạo glucose từ acid béo và acid amin, làm mất lipid và protein.
• Rối loạn chuyển hóa: Acid béo chuyển hóa thành các thể ceton, tạo ra các acid mạnh, khiến pH máu giảm xuống dưới 7,3.

Nhiễm toan ceton

• Rối loạn nhịp thở kiểu Kussmaul và hơi thở có mùi trái cây.
• Đa niệu: Glucose và thể ceton được thải ra nước tiểu.
• Mất nước trong và ngoài tế bào.
• Rối loạn mất nước và điện giải trong tế bào.
• Nhiễm độc thần kinh, hôn mê, hạ huyết áp, và có thể dẫn đến tử vong do nồng độ ceton cao trong máu.

Đái tháo đường typ 2

Cơ chế bệnh sinh: Đái tháo đường typ 2 đặc trưng bởi hai yếu tố chính:

1. Kháng insulin: Kháng insulin làm giảm tác dụng của insulin trong việc sử dụng glucose. Điều này xảy ra do giảm số lượng receptor insulin ở mô đích và giảm khả năng kết nối của insulin với các receptor:

• Các receptor insulin trên bề mặt tế bào nhạy cảm với insulin được điều hòa bởi nồng độ insulin. Khi mức insulin trong cơ thể thường xuyên cao, số lượng receptor giảm (hiện tượng kháng insulin), dẫn đến tế bào đích không thể đáp ứng đầy đủ với lượng insulin dư thừa.
• Mức insulin cao kéo dài có thể do tăng insulin sau ăn, bệnh u đảo tụy hoặc béo phì (liên quan mật thiết với ĐTĐ typ 2). Tình trạng này làm cho mô đích thiếu glucose để sử dụng, khiến tuyến tụy phải tiết nhiều insulin hơn, làm tăng nồng độ insulin trong máu.

2. Rối loạn bài tiết insulin

• Tăng insulin trong máu là một cơ chế bù trừ.
• Tăng lượng tiền chất insulin không có hoạt tính (proinsulin).
• Mất tính chất bài tiết insulin theo từng đợt, khiến cơ thể khó đáp ứng kịp thời với nhu cầu glucose.

Yếu tố nguy cơ: Các yếu tố di truyền, ít vận động thể lực và béo phì là những yếu tố góp phần làm tăng nguy cơ mắc ĐTĐ typ 2.

Hậu quả gây ra thiếu hụt insulin tương đối

Rối loạn vận chuyển và thu nạp glucose vào tế bào

• Glucose không được tế bào cơ và mô mỡ thu nhận đầy đủ, dẫn đến tình trạng tăng glucose máu sau khi ăn.
• Mặc dù glucose không chuyển hóa thành thể ceton, nhưng các mô không thể hấp thu toàn bộ lượng glucose, gây ra tình trạng tăng glucose máu.

Hôn mê do tăng áp lực thẩm thấu

• Sau khi ăn nhiều carbohydrate, mức glucose trong máu tăng cao, làm tăng áp lực thẩm thấu, kéo nước ra khỏi tế bào, dẫn đến mất nước nội bào và cảm giác khát.
• Khi glucose máu >180 mg/dl, glucose sẽ xuất hiện trong nước tiểu (glucose niệu), dẫn đến đa niệu thẩm thấu (đái nhiều), làm mất K+ và gây nhiễm acid.
• Cơ thể sẽ tăng thông khí để giải phóng CO2 và điều chỉnh pH máu, nhưng có thể gây mất nước ngoại bào.
• Giảm cung cấp máu cho não có thể gây tụt huyết áp, hôn mê và có nguy cơ tử vong.

Hậu quả khác

• Giảm cân: Chủ yếu do mất nước.
• Mỏi cơ: Do thiếu hụt glucose cung cấp năng lượng.
• Tăng nguy cơ xơ vữa động mạch: Chất béo không được đưa vào mô mỡ, dẫn đến tăng lipid máu, tăng triglycerid, giảm HDL và ít ảnh hưởng đến LDL.
• Giảm tổng hợp protein: Do thiếu hụt insulin và rối loạn chuyển hóa.

Tham khảo thêm tại

1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23622389/
2. https://www.mdpi.com/2218-1989/12/8/712
3. https://www.nature.com/articles/s41366-023-01352-y