Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một loại bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hoặc còn gọi là tan máu bẩm sinh, được truyền từ bố mẹ sang con thông qua gen, gây ra tình trạng thiếu hụt máu.

Mặc dù không có phương pháp phòng ngừa chính xác, nhưng các xét nghiệm tiền hôn nhân cho bố mẹ, sinh thiết phôi trong quá trình thụ tinh ống nghiệm hoặc sàng lọc sau sinh ở trẻ có thể giúp nhận biết và đánh giá nguy cơ mắc bệnh này.

Bài viết dưới đây, Phòng khám Health Center xin giải đáp thắc mắc của nhiều người về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì? Xin mời các bạn cùng theo dõi chi tiết!

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì?

Benh Thalassemia la gi?
Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia, còn được biết đến như bệnh tan máu bẩm sinh, là một rối loạn di truyền xuất hiện khi quá trình tạo huyết sắc tố Hemoglobin bị mất cân đối. Thường thì Hemoglobin được tạo ra từ hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin.

Sự thiếu hụt trong việc sản xuất một trong hai chuỗi này sẽ gây nên bệnh. Khi Hemoglobin không đủ, các tế bào hồng cầu không hoạt động bình thường và thường tồn tại trong thời gian ngắn hơn. Kết quả, máu không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để hoạt động.

Tế bào hồng cầu đóng vai trò quan trọng trong việc mang oxy đến các tế bào khắp cơ thể. Oxy là nguồn năng lượng cần thiết cho các tế bào để duy trì hoạt động. Khi thiếu tế bào hồng cầu và chúng không khỏe mạnh, cung cấp oxy cho cơ thể bị giảm đi.

Ở những trường hợp nghiêm trọng, bệnh có thể dẫn đến tử vong khi còn trong bụng mẹ hoặc đòi hỏi truyền máu liên tục sau khi sinh với những biến chứng như suy tim, phát triển kém, và xơ gan.

Thalassemia chiếm khoảng 7% dân số thế giới và là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất. Ở Việt Nam, có khoảng hơn 13 triệu người mắc bệnh, chiếm 13% dân số với hơn 20.000 người ở mức độ nặng cần điều trị suốt đời. Mỗi năm, khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh này, trong đó có 2.000 trẻ ở mức độ nặng và 800 trẻ không thể sống sót.

Cả những người bị bệnh và những người mang gen bệnh đều có mặt ở khắp mọi nơi trên cả nước, từ thành phố đến vùng quê. Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh khoảng 2-4%, tuy nhiên ở các dân tộc thiểu số sống ở vùng núi, tỷ lệ này có thể cao hơn, lên tới 22% cho dân tộc Mường và trên 40% cho các dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng…

Cơ chế bệnh sinh của bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Cấu trúc chuỗi protein của huyết sắc tố trưởng thành (HbA) thường gồm bốn chuỗi protein, bao gồm hai chuỗi α và hai chuỗi β-globin, được tổ chức thành một cấu trúc dị vòng. Trong bệnh thalassemia, sự khiếm khuyết xảy ra ở chuỗi α hoặc β-globin, dẫn đến sản xuất hồng cầu không bình thường. Phân loại bệnh thalassemia dựa vào chuỗi protein hemoglobin bị ảnh hưởng.

Trong α-thalassemia, việc sản xuất chuỗi α-globin bị ảnh hưởng, còn trong β-thalassemia, việc sản xuất chuỗi β-globin bị ảnh hưởng. Gen mã hóa chuỗi β-globin nằm trên nhiễm sắc thể 11; còn chuỗi α-globin được mã hóa bởi hai gen chặt chẽ trên nhiễm sắc thể 16. Mỗi người bình thường có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, tức là hai điểm gen mã hóa chuỗi β và bốn điểm gen mã hóa chuỗi α.

Mất đi một trong các điểm gen α thường xảy ra phổ biến ở người gốc Phi và châu Á, làm tăng nguy cơ mắc bệnh α-thalassemia. β-thalassemia không chỉ phổ biến ở người châu Phi mà còn ở người Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ.

Alpha-Thalassemia

Bệnh Alpha Thalassemia liên quan đến các gen HBA1 và HBA2, được truyền theo kiểu di truyền lặn theo quy luật Mendel. Có tồn tại hai điểm gen và bốn alen. Hai điểm gen tồn tại cho chuỗi α-globin, vì vậy có tổng cộng bốn alen trong mỗi tế bào lưỡng bội. Hai alen đến từ mẹ và hai alen từ cha. Mức độ nghiêm trọng của α-thalassemia tương quan với số lượng α-globin bị ảnh hưởng; số alen càng lớn thì biểu hiện của bệnh càng nặng.

Alpha-thalassemia dẫn đến giảm sản xuất alpha-globin, làm giảm lượng chuỗi alpha-globin được tạo ra. Điều này gây dư thừa chuỗi β ở người lớn và chuỗi γ ở trẻ sơ sinh. Dư thừa chuỗi β hình thành tetramer không ổn định (gọi là hemoglobin H hoặc HbH gồm 4 chuỗi beta), có đường cong bão hòa oxy bất thường. Alpha-thalassemias thường được tìm thấy ở người từ Đông Nam Á, Trung Đông, Trung Quốc và gốc Phi.

Beta-Thalassemia

Bệnh Beta-thalassemia là kết quả của đột biến gen HBB trên nhiễm sắc thể 11, được di truyền theo cách lặn thông thường của nhiễm sắc thể. Sự nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào tính chất của đột biến và có hay không sự hiện diện của đột biến trong một hoặc cả hai alen.

Các alen đột biến được gọi là β+ khi một phần chức năng được bảo tồn (protein hoạt động nhưng với số lượng giảm) hoặc βo, khi không có protein chức năng được tạo ra.

Tình trạng của cả hai alen quyết định các biểu hiện lâm sàng của bệnh:

  • Beta-thalassemia thể nặng (thiếu máu Địa Trung Hải hoặc Cooley) gây ra bởi kiểu gen βo/βo. Không có chuỗi β chức năng nào được tạo ra, do đó không có khả năng tổng hợp hemoglobin A. Đây là dạng nặng nhất của bệnh β-thalassemia.
  • Beta-thalassemia thể trung gian được gây ra bởi kiểu gen β+/βo hoặc β+/β+. Ở dạng này, một số huyết sắc tố A được tạo ra.
  • Beta-thalassemia thể nhẹ do kiểu gen β/βo hoặc β/β+ gây ra. Chỉ một trong hai alen β globin chứa đột biến, do đó việc sản xuất chuỗi β không bị ảnh hưởng nghiêm trọng và bệnh nhân có thể không có triệu chứng đáng kể.

Beta-thalassemia thường xảy ra ở người có nguồn gốc từ vùng Địa Trung Hải. Tuy nhiên, nó cũng có thể ảnh hưởng đến người Trung Quốc, người châu Á khác và người gốc Phi ở mức độ thấp hơn.

Delta-Thalassemia

Huyết sắc tố ở người trưởng thành gồm khoảng 3% được hình thành từ chuỗi alpha và delta. Tương tự như beta-thalassemia, các đột biến ảnh hưởng đến khả năng tạo ra chuỗi delta từ gen này có thể xảy ra.

Một số nguyên nhân gây ra bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Nguyen nhan gay ra benh tan mau bam sinh
Nguyên nhân gây ra bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia, hay còn gọi là tan máu bẩm sinh, là một nhóm bệnh thiếu máu di truyền nổi tiếng với việc gây ra sự suy giảm trong việc sản xuất huyết sắc tố Hemoglobin (Hb) – một phần quan trọng trong việc vận chuyển oxy bởi hồng cầu. Ở Việt Nam, đây là một trong những bệnh di truyền gen lặn phổ biến nhất.

Bệnh thalassemia gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của trẻ ngay từ khi chào đời, đặc biệt ở trẻ bị bệnh mức độ nặng. Đáng chú ý là hơn 80% trường hợp trẻ mang gen bệnh được sinh ra bởi cha mẹ bình thường, không có tiền sử bệnh.

Theo quy luật di truyền, em bé nhận một nửa vật chất di truyền từ mỗi bố và mẹ. Nếu một trong hai người là người bình thường trong khi người kia mang gen bệnh, tỷ lệ sinh con mang gen bệnh là 50%, 50% còn lại là bình thường.

Khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thalassemia (gen dị hợp không hiện triệu chứng bệnh), việc sinh con có thể gặp ba trường hợp:

50% em bé sinh ra sẽ có gen giống như bố mẹ, không biểu hiện bệnh. 25% em bé hoàn toàn bình thường. 25% em bé sẽ mang thalassemia và bộc phát các triệu chứng của bệnh (thiếu máu tán huyết).

Một số triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Triệu chứng của bệnh thalassemia có thể xuất hiện ở trẻ em từ hai năm đầu đời. Các dấu hiệu phổ biến gồm:

  • Mệt mỏi.
  • Da và niêm mạc có thể bị vàng hoặc nhợt nhạt.
  • Kém ăn.
  • Sự chậm phát triển.

Nếu không được điều trị, bệnh có thể gây ra những vấn đề liên quan đến gan, tim và lá lách. Các biến chứng nghiêm trọng có thể bao gồm nhiễm trùng và suy tim. Do đó, trẻ em mắc bệnh thalassemia nặng thường cần phải được điều trị định kỳ, thường xuyên truyền máu để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể.

  • Quá tải sắt: Nguy cơ tích tụ quá nhiều sắt trong cơ thể do bệnh hoặc truyền máu thường xuyên. Điều này có thể gây tổn thương cho gan, tim và hệ thống nội tiết.
  • Nhiễm trùng: Người mắc bệnh thalassemia có nguy cơ cao hơn về nhiễm trùng, đặc biệt khi lá lách bị loại bỏ.
  • Biến dạng xương: Bệnh có thể làm tủy xương giãn nở, gây biến dạng xương, đặc biệt là ở khu vực mặt và hộp sọ. Xương trở nên giòn và mỏng, tăng nguy cơ gãy xương.
  • Lá lách to: Lá lách thường bị phì to vì nhiệm vụ loại bỏ các tế bào máu cũ hoặc hỏng. Sự phì to này có thể làm tình trạng thiếu máu trở nên nghiêm trọng hơn.
  • Tốc độ tăng trưởng chậm lại: Thiếu máu có thể làm trẻ em phát triển chậm hơn, bao gồm cả tuổi dậy thì.
  • Vấn đề về tim: Suy tim và nhịp tim không đều có thể phát sinh do bệnh thalassemia nặng.

Phương pháp chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh

Phuong phap chan doan benh Thalassemia
Phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia

Để chẩn đoán bệnh thalassemia, người bệnh thường sẽ được tiến hành các xét nghiệm máu quan trọng như:

  • Xét nghiệm huyết đồ: Đây là xét nghiệm quan trọng đầu tiên để đánh giá tình trạng thiếu máu. Nó cung cấp thông tin về hồng cầu, nhiễm sắc tố hồng cầu, và hình dạng của chúng.
  • Xét nghiệm tủy đồ: Đo lường mức độ sản xuất tế bào hồng cầu thông qua việc quan sát các tế bào tủy đặc trưng.
  • Điện di huyết sắc tố: Xác định loại hemoglobin có mặt trong máu, giúp chẩn đoán và định hình hơn về bệnh lý.
  • Xác định ADN: Phát hiện các đột biến gen liên quan đến thalassemia, hỗ trợ trong việc xác định loại bệnh và đánh giá mức độ.
  • Xét nghiệm sinh hóa kết hợp: Các xét nghiệm sinh hóa có thể được thực hiện để phản ánh chức năng gan và các chỉ số khác liên quan đến bệnh lý.

Một số cách điều trị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Những trường hợp nhẹ có thể không cần điều trị nếu không xuất hiện triệu chứng rõ ràng. Trong khi đó, những người mắc bệnh thalassemia nặng cần được can thiệp y tế, thường điều trị chủ yếu bằng cách truyền máu để duy trì sự sống.

Truyền hồng cầu

Truyền máu là phương pháp chính để hỗ trợ sự sống, nhưng cách tiếp cận và tần suất truyền máu phụ thuộc vào nhiều yếu tố như mức độ nghiêm trọng của bệnh, tuổi tác, tình trạng sức khỏe, và các yếu tố khác như thai kỳ. Tuy nhiên, truyền máu có thể mang theo rủi ro như quá tải sắt, nguy cơ nhiễm trùng, tạo kháng thể hồng cầu, và có thể gây ra các phản ứng phụ như viêm túi mật.

Sự quá tải sắt thường xuyên do truyền máu có thể được điều trị bằng cách sử dụng các loại thuốc như deferoxamine, deferipron hoặc deferasirox. Những phương pháp này đã giúp kéo dài tuổi thọ cho những người mắc bệnh thalassemia nặng.

Tuy deferoxamine chỉ có hiệu quả khi tiêm hàng ngày và phức tạp trong việc sử dụng lâu dài, nó vẫn an toàn và không tốn kém. Deferasirox và deferipron có thể gây ra tác dụng phụ như buồn nôn, nôn và tiêu chảy, tuy nhiên hiệu quả và tính an toàn của chúng còn đang được so sánh và nghiên cứu thêm.

Việc kết hợp thuốc chẹn kênh canxi với liệu pháp thải sắt hiện đang được nghiên cứu để tìm hiểu rõ hơn về lợi ích có thể đem lại trong điều trị.

Liệu pháp hormone tăng trưởng

Có dấu hiệu cho thấy việc sử dụng hormone tăng trưởng có thể giúp tăng tốc độ phát triển chiều cao ở trẻ mắc bệnh thalassemia.

Cấy ghép tủy xương

Ghép tủy xương có thể cung cấp cơ hội chữa khỏi bệnh cho người trẻ tuổi khi có người hiến tặng phù hợp với HLA. Tỷ lệ thành công của quá trình này đã đạt từ 80 đến 90%.

Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong sau thủ thuật là khoảng 3%. Chưa có thử nghiệm ngẫu nhiên kiểm chứng tính an toàn và hiệu quả của việc ghép tủy xương từ người hiến tặng không khớp HLA ở người mắc bệnh β-thalassemia, đặc biệt ở những trường hợp phụ thuộc vào truyền máu.

GvHD, một biến chứng phổ biến của ghép tủy xương, cần sự nghiên cứu tiếp diễn để xem xét khả năng sử dụng tế bào mô đệm trung mô như một liệu pháp tiềm năng cho việc điều trị hoặc phòng ngừa GvHD.

Trong trường hợp không có người hiến tặng phù hợp với HLA, một phương pháp có thể áp dụng là ghép tủy xương từ mẹ sang con, mặc dù người hiến tặng không khớp. Một nghiên cứu trên 31 người đã cho thấy tỷ lệ sống sót không mắc bệnh thalassemia đạt 70%, đào thải 23%, và tỷ lệ tử vong 7%. Kết quả tích cực nhất thường thấy ở những trẻ em còn rất nhỏ.

Các phương pháp điều trị khác

Nhiều phương pháp điều trị đang được nghiên cứu nhằm giảm số lần truyền máu cần thiết cho bệnh nhân. Sử dụng thuốc gây ra huyết sắc tố thai nhi (HbF) đã được thử nghiệm nhằm tăng sản xuất huyết sắc tố và giảm sự phụ thuộc vào truyền máu, tuy nhiên, hiệu quả của phương pháp này vẫn chưa rõ ràng và kết quả ban đầu chưa cho thấy lợi ích lâm sàng đáng kể.

Điều trị bằng hydroxyurea để kích hoạt lại gen gamma, thúc đẩy sản xuất HbF, cũng chưa có bằng chứng cao cấp cho thấy hiệu quả của nó.

Cần bằng chứng từ các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng để hỗ trợ việc bổ sung kẽm cho những người mắc bệnh thalassemia. Các chương trình máy tính hoặc ứng dụng di động đã được đề xuất như công cụ hỗ trợ quản lý bệnh thalassemia và điều trị, nhưng hiệu quả của chúng vẫn chưa được kiểm chứng đầy đủ.

Nguy cơ mắc bệnh loãng xương ở người mắc bệnh thalassemia cao hơn. Các phương pháp điều trị bao gồm sử dụng bisphosphonates và đôi khi kết hợp với liệu pháp nội tiết tố.

Các lựa chọn điều trị khác như bổ sung calcitonin, kẽm, hydroxyurea và canxi cũng đã được đề xuất. Tuy nhiên, hiệu quả của bisphosphonates và kẽm vẫn còn chưa rõ ràng và cần nhiều nghiên cứu sâu hơn để xác nhận.

Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo phụ nữ mang thai nên xét nghiệm bệnh thalassemia. Tư vấn di truyền và xét nghiệm gen được khuyến khích cho các gia đình có di truyền bệnh thalassemia. Việc hiểu rõ về nguy cơ di truyền trước khi lập gia đình giúp gia đình có thể đưa ra quyết định thông minh và phù hợp.

Síp thực hiện chính sách sàng lọc để giảm tỷ lệ bệnh thalassemia từ những năm 1970. Chương trình này đã làm giảm đáng kể số trẻ sinh ra mắc bệnh này từ 1 trong 158 ca sinh xuống gần như bằng không. Hy Lạp cũng thực hiện chương trình sàng lọc để phát hiện người mang gen bệnh.

Ở Iran, trong sàng lọc tiền hôn nhân, chỉ số hồng cầu của nam giới được kiểm tra đầu tiên. Nếu có biểu hiện vi tế bào (hồng cầu trung bình < 27 pg hoặc thể tích hồng cầu trung bình < 80 fl), phụ nữ sẽ được xét nghiệm. Khi cả hai đều có biểu hiện vi tế bào, nồng độ hemoglobin A2 của họ sẽ được đo. Nếu cả hai đều có nồng độ trên 3,5% (chẩn đoán bệnh thalassemia), họ sẽ được chuyển đến cơ sở y tế để được tư vấn di truyền.

Ở Ấn Độ, các chiến dịch nâng cao nhận thức về bệnh thalassemia đang được tổ chức quy mô lớn bởi cả chính phủ và các tổ chức phi chính phủ. Nhằm thúc đẩy sàng lọc tiền hôn nhân tự nguyện và khuyến khích hôn nhân giữa những người không mang gen bệnh.

Tài liệu tham khảo

Trên đây là những kiến thức về Thalassemia là gì mà Phòng khám Health Center cung cấp. Các bạn có thể thăm khám trực tiếp tại Quảng Bình thông qua địa chỉ

  • Trụ sở chính: Thôn Vĩnh Phú Quảng Hòa TX Ba Đồn
  • Hoặc đặt lịch thông qua số điện thoại: 084.502.9815.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *