Bệnh Beta Thalassemia là gì?

Beta Thalassemia (β-Thalassemia) là một bệnh di truyền phổ biến ở Việt Nam. Đối với những người mắc bệnh ở thể nặng hoặc thể trung gian, việc cần được chăm sóc y tế suốt đời tạo ra gánh nặng lớn cho bản thân, gia đình và xã hội. Do đó, việc dự phòng để giảm thiểu việc sinh ra các trường hợp bệnh nặng và trung gian là rất quan trọng.

Bài viết dưới đây, Phòng khám Health Center xin giải đáp thắc mắc của nhiều người về bệnh Beta Thalassemia là gì? Xin mời các bạn cùng theo dõi chi tiết!

Beta Thalassemia là gì?

Benh Beta Thalassemia la gi?
Bệnh Beta Thalassemia là gì?

Bệnh Beta Thalassemia (β-Thalassemia) là một bệnh thiếu máu di truyền, khi cơ thể không tạo ra đủ beta globin như thông thường.

Hemoglobin, thành phần cơ bản của hồng cầu, gồm bốn chuỗi globin (hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin) với tỷ lệ 1/1. Hồng cầu thường có nhiệm vụ chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể và tham gia vào việc tổng hợp globin.

Beta thalassemia xuất hiện khi có đột biến ở một hoặc cả hai gen HBB nằm trên nhiễm sắc thể 11, dẫn đến sự suy giảm hoặc không sản xuất đủ beta globin. Hiện có hơn 250 đột biến beta thalassemia được ghi nhận, trong đó có 20 đột biến phổ biến. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào loại đột biến và mức độ suy giảm sản xuất beta globin (β+ thalassemia) hoặc không sản xuất (β0 thalassemia).

Thalassemia liên quan chặt chẽ đến nguồn gốc dân tộc và phân bố rộng rãi trên thế giới. Liên đoàn Thalassemia quốc tế (2005) ước tính có khoảng 1,5% dân số thế giới, với 80-90 triệu người mang gen β-thalassemia và 60.000 trường hợp mới sinh mỗi năm.

Ở khu vực Đông Nam Á, có tới 50% số người mang gen β-thalassemia toàn cầu, ước tính khoảng 40 triệu người. Ở Việt Nam, beta thalassemia phổ biến ở nhóm dân tộc ít người, đặc biệt là ở miền Bắc.

Cơ chế bệnh sinh của bệnh Beta Thalassemia

Co che benh sinh cua Beta Thalassemia
Cơ chế bệnh sinh của bệnh Beta Thalassemia

β-Thalassemia là kết quả của suy giảm sản xuất chuỗi beta globin do đột biến hoặc mất gen quy định chuỗi beta, gây ảnh hưởng đến quá trình sản xuất Hemoglobin (Hb) A.

Các đột biến hoặc mất gen này có thể dẫn đến mất một phần (beta +) hoặc mất hoàn toàn (beta 0) chức năng beta globin. Bệnh nhân có thể mang các biến thể dị hợp tử, đồng hợp tử hoặc phức hợp dị hợp tử với hai gen beta globin khác nhau.

Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể mang các biến thể dị hợp tử hoặc đồng hợp tử ở hai gen globin khác nhau (ví dụ như beta và delta). Beta-delta-thalassemia là một dạng ít phổ biến hơn, khi sản xuất cả chuỗi delta và chuỗi beta đều bị suy giảm. Các đột biến này có thể xuất hiện ở dạng dị hợp tử hoặc đồng hợp tử.

Một số nguyên nhân gây ra bệnh Beta Thalassemia

Các biến thể trong gen HBB gây ra bệnh beta-thalassemia, đồng trách nhiệm trong việc sản xuất beta-globin, một thành phần quan trọng của hemoglobin. Hemoglobin bao gồm bốn đơn vị protein, trong đó có hai đơn vị của beta-globin và hai đơn vị của alpha-globin.

Một số biến thể gen HBB có khả năng cản trở việc sản xuất beta-globin. Nếu đột biến giảm khả năng này, bệnh nhân có thể mắc phải beta+ thalassemia (β+). Nếu đột biến ngăn chặn hoàn toàn việc sản xuất beta-globin, kết quả sẽ là bệnh beta0 thalassemia (β0).

Sự thiếu hụt beta-globin ảnh hưởng đến quá trình hình thành huyết sắc tố. Khi không đủ huyết sắc tố, các tế bào hồng cầu không phát triển đúng cách, dẫn đến thiếu hụt hồng cầu trưởng thành. Số lượng hồng cầu trưởng thành thấp gây ra tình trạng thiếu máu và các vấn đề sức khỏe liên quan ở người mắc bệnh beta thalassemia.

Trên toàn thế giới, đã phát hiện hơn 200 biến thể β-thalassemia, phân bố của chúng đa dạng theo khu vực, quốc gia và dân tộc. Trong số này, có khoảng 150 biến thể được xem là biến thể điểm, phần còn lại bao gồm mất đoạn ngắn và một số loại hiếm hơn.

Đa số các biến thể đã được miêu tả, nhưng chỉ có khoảng 20 biến thể thường gặp chiếm 80% số biến thể β-thalassemia trên toàn cầu.

Một số triệu chứng của bệnh Beta Thalassemia

Trieu chung cua benh Beta Thalassemia
Triệu chứng của bệnh Beta Thalassemia

Có ba dạng chính của bệnh thalassemia đã được mô tả, bao gồm thalassemia thể nhẹ, thalassemia thể trung gian và thalassemia thể nặng. Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nặng, đồng hợp tử về đột biến thalassemia hoặc thừa hưởng 2 đột biến, thường phát hiện triệu chứng thiếu máu nặng, tăng trưởng kém và biến đổi xương từ rất sớm, thường trong hai năm đầu đời.

Đối với những trường hợp này, truyền máu liên tục là bước đi quan trọng để duy trì sự sống, vì không điều trị có thể dẫn đến tử vong, thường do suy tim.

Những người mắc bệnh beta thalassemia thể trung gian, tức là những người dị hợp tử về đột biến beta thalassemia, thường có triệu chứng thiếu máu xuất hiện muộn và ở mức độ từ nhẹ đến trung bình.

Trong khi đó, đặc điểm của beta thalassemia thể nhẹ liên quan đến di truyền dị hợp tử của đột biến beta-thalassemia và thường dẫn đến tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ, thiếu máu nhược sắc, với hoặc không có triệu chứng rõ ràng.

Các biến chứng của bệnh thalassemia bao gồm các vấn đề về lá lách (cường lách) và sỏi mật (do tăng bilirubin máu từ tan máu ngoại biên). Sắt thừa (do truyền máu hoặc tan máu) có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng ở gan, tim và tuyến nội tiết.

Các triệu chứng nghiêm trọng có thể bao gồm xơ gan, xơ gan, và trong những trường hợp nặng, có thể phát triển ung thư gan. Suy tim, suy giảm tăng trưởng, tiểu đường và loãng xương là những vấn đề tiềm ẩn có thể gặp ở những người mắc bệnh beta thalassemia thể nặng.

Các triệu chứng khác của bệnh thalassemia thể nặng hoặc trung gian bao gồm mệt mỏi, chậm tăng trưởng và phát triển trong thời thơ ấu, loét chân, suy nội tạng, đau xương, và các vấn đề về tim. Quá trình tạo hồng cầu không hiệu quả có thể dẫn đến giãn nở của tủy xương, gây ra thay đổi và biến dạng xương. Các cơ quan ngoài khung như gan và lá lách cũng có thể trải qua quá trình tạo hồng cầu, dẫn đến gan lách to.

Sự hấp thụ sắt qua đường tiêu hóa tăng lên ở mọi cấp độ của bệnh thalassemia beta, và sự phá hủy hồng cầu tăng lên có thể tiếp tục giải phóng thêm sắt vào máu. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề về sức khỏe nghiêm trọng, như rối loạn chức năng tim, tăng huyết áp phổi, bệnh van tim, rối loạn nhịp tim và viêm màng ngoài tim. Việc quản lý bệnh thalassemia đòi hỏi sự chăm sóc đặc biệt và theo dõi thường xuyên từ đội ngũ y tế chuyên nghiệp.

Biến chứng của bệnh Beta Thalassemia

Các biến chứng nguy hiểm từ beta thalassemia là điều mà nhiều người quan tâm. Nếu không được điều trị, lá lách, gan và tim có thể phình to. Kích thước lách lớn có thể khiến bác sĩ phải thực hiện việc cắt bỏ nó nếu gây đau hoặc gây rối loạn trong cơ thể. Tuy nhiên, việc loại bỏ lá lách cũng mang theo nguy cơ nhiễm trùng cao, đặc biệt khi bệnh nhân đã được cắt lá lách.

Người mắc bệnh ở dạng trung gian và nặng thường gặp vấn đề về xương, với xương trở nên mỏng, dễ gãy và biến dạng. Họ cần truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tuy nhiên, việc truyền máu thường xuyên có thể dẫn đến sự tích tụ sắt trong tim và các cơ quan khác. Điều này có thể gây ra suy tim sớm, đặc biệt là ở độ tuổi thiếu niên.

Phương pháp chẩn đoán bệnh Beta Thalassemia

Phuong phap chan doan benh Beta Thalassemia
Phương pháp chẩn đoán bệnh Beta Thalassemia

Triệu chứng đau bụng do cường lách, nhồi máu lách, và đau hạ sườn phải do sỏi mật thường là những biểu hiện chính. Tuy nhiên, việc chẩn đoán bệnh thalassemia dựa trên các triệu chứng này không đủ hoàn chỉnh. Các bác sĩ chú ý rằng những dấu hiệu này có thể liên quan đến tính phức tạp của bệnh này.

Các dấu hiệu sau đây có thể chứng tỏ mức độ nghiêm trọng của bệnh: da xanh xao, tăng trưởng kém, dinh dưỡng không đủ, phình to lá lách, da vàng, tăng cường cơ chế tránh với hàm trên, răng không ngắn đều, sỏi mật, âm thanh phổi tâm thu khi thiếu máu nặng và xương gãy.

Để đưa ra chẩn đoán chính xác, các xét nghiệm được chỉ định. Các xét nghiệm này bao gồm kiểm tra máu toàn phần, điện di huyết sắc tố, transferrin huyết thanh, ferritin, khả năng liên kết sắt toàn phần, urobilin và urobilogen trong nước tiểu, phết máu ngoại vi có thể cho thấy tế bào thay đổi hoặc hình thái của chúng, huyết cầu và bilirubin huyết thanh.

Chẩn đoán thalassemia beta thường được xác định qua việc điện di huyết sắc tố hoặc sắc ký lỏng hiệu năng cao. Những thay đổi xương thường liên quan đến việc mở rộng của tủy xương:

  • Đặc điểm trên khuôn mặt như hộp sọ lồi, xương hàm cao, sống mũi lõm, mắt có xu hướng xếch kiểu mongoloid và răng hàm trên phì đại.
  • Thay đổi trên đường tóc (cắt phi hành đoàn) trên X-quang hộp sọ: sự hình thành xương mới do bảng bên trong.

Một số cách điều trị bệnh Beta Thalassemia

Phương pháp điều trị cho bệnh thalassemia beta hiện đại bao gồm một loạt các biện pháp:

Truyen mau la phuong phap chinh o benh nhan Beta Thalassemia
Truyền máu là phương pháp chính ở bệnh nhân Beta Thalassemia
  • Truyền máu: Đây là phương pháp chính để điều trị thiếu máu mạn tính ở bệnh nhân thalassemia. Việc truyền máu định kỳ giúp duy trì nồng độ huyết sắc tố, giảm triệu chứng thiếu máu và cải thiện chất lượng cuộc sống. Chế phẩm máu được sử dụng thường là hồng cầu khối.
  • Thải sắt: Điều trị thải sắt nhằm ngăn chặn sự tích tụ sắt quá mức trong cơ thể, giúp giảm biến chứng liên quan đến quá tải sắt trên các cơ quan.
  • Cắt lá lách: Được thực hiện khi lá lách tăng kích thước, gây đau hoặc cản trở sinh hoạt hàng ngày hoặc khi gây giảm bạch cầu hoặc tiểu cầu do cường lách.
  • Ghép tế bào gốc: Phương pháp này có khả năng chữa khỏi bệnh thalassemia, nhưng khó tìm người phù hợp để cấy ghép và chi phí điều trị cao. Thành công của việc ghép càng giảm nếu bệnh nhân đã nhiễm sắt nặng ở các cơ quan quan trọng như gan hay tim.
  • Chăm sóc toàn diện: Đây là một trong những ưu tiên hàng đầu cho bệnh nhân thalassemia, nhằm phòng ngừa và hạn chế biến chứng, đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống.
  • Điều trị biến chứng: Tùy thuộc vào biến chứng mà bệnh nhân gặp phải như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu… việc điều trị sẽ được áp dụng phù hợp.

Phòng ngừa bệnh Beta Thalassemia

Beta thalassemia, một bệnh di truyền, có thể được ngăn ngừa thông qua sàng lọc người mang mầm bệnh và chẩn đoán trước sinh. Sàng lọc giúp người mang mầm bệnh chọn người bạn đời có huyết sắc tố bình thường, từ đó giảm nguy cơ sinh ra trẻ mắc bệnh. Một nghiên cứu tìm kiếm các gen liên quan đến bệnh hồng cầu hình liềm đã chỉ ra một số chỉ số máu thích hợp cho chẩn đoán bệnh beta thalassemia.

Tuy nhiên, quá trình sàng lọc này không luôn nhạy cảm đối với những người có nguồn gốc từ Tây Phi do có nguy cơ mắc bệnh alpha thalassemia cao. Nhiều quốc gia đã triển khai các chương trình giáo dục về nguy cơ di truyền này thông qua trường học, lực lượng vũ trang và các phương tiện truyền thông đại chúng.

Sàng lọc đã giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh ở Ý từ 1:250 xuống còn 1:4000 vào năm 1995, giảm đáng kể và mang lại nhiều lợi ích cho những người mắc bệnh thalassemia, kể cả việc cải thiện điều trị thông qua giảm nhu cầu về máu.

  • Tầm soát trước sinh: Việc kiểm tra gen trước khi sinh để xác định xem một thai nhi có mang gen bệnh không. Nếu thai nhi mang gen bệnh nặng, khuyến nghị chấm dứt thai kỳ sớm.
  • Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và kiểm tra gen trước khi chuyển phôi: Phương pháp này cho phép chọn lựa những phôi không mang gen bệnh trước khi chuyển vào tử cung, giúp giảm nguy cơ sinh ra trẻ mắc bệnh.
  • Tư vấn với bác sĩ: Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, có nguy cơ cao hơn (khoảng 25%) để sinh ra trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng. Việc tư vấn với bác sĩ sẽ giúp cung cấp thông tin chi tiết và lựa chọn phương pháp phòng ngừa phù hợp nhất.

Chăm sóc bệnh nhân mắc Beta Thalassemia

Nếu bạn mắc bệnh beta thalassemia ở mức độ trung gian hoặc nặng, việc thăm khám định kỳ và kiểm tra trước khi kết hôn để xem liệu bạn và đối tác có cùng mang gen bệnh không là quan trọng. Nếu cả hai đều mang gen bệnh, lập kế hoạch cẩn thận trước khi sinh con là cần thiết để đảm bảo sức khỏe cho em bé.

Phụ nữ mắc bệnh và phải truyền máu thường xuyên cần kiểm tra lượng sắt dư thừa trong cơ thể trước khi có thai. Sắt dư thừa có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, đặc biệt là ở giai đoạn đầu của thai kỳ.

Bệnh có thể ảnh hưởng đến khả năng mang thai tự nhiên. Nếu gặp khó khăn, hãy tìm đến các chuyên gia sinh sản để được tư vấn và hỗ trợ. Uống axit folic trước khi mang thai và kiểm tra thai kỳ thường xuyên là cần thiết để kiểm soát các rủi ro như thiếu máu, suy tim, suy gan và quá tải sắt.

Chăm sóc người mắc beta thalassemia cần được thực hiện đặc biệt cẩn thận, đặc biệt là ở những người mang thể nặng. Duy trì lịch khám theo định kỳ và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ. Đồng thời, cần lưu ý:

  • Không sử dụng các chất bổ sung chứa sắt hay vitamin khi chưa được chỉ định của bác sĩ.
  • Chế độ ăn uống lành mạnh, hạn chế thực phẩm giàu chất sắt nếu lượng sắt trong máu cao.
  • Bổ sung acid folic nếu cần thiết để đảm bảo cơ thể nhận đủ lượng cần thiết.
  • Rửa tay và giữ vệ sinh để tránh nhiễm trùng, đặc biệt quan trọng đối với những người đã cắt bỏ lá lách.
  • Tiêm phòng định kỳ để bảo vệ sức khỏe tổng thể.

Tài liệu tham khảo

Trên đây là những kiến thức về Beta Thalassemia là gì mà Phòng khám Health Center cung cấp. Các bạn có thể thăm khám trực tiếp tại Quảng Bình thông qua địa chỉ

  • Trụ sở chính: Thôn Vĩnh Phú Quảng Hòa TX Ba Đồn
  • Hoặc đặt lịch thông qua số điện thoại: 084.502.9815.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *